امروز و فردای پزشکی شخصی شده

Abstract

اکتشافات ژنتیک اخیر و تحولات مربوط به آن در تکنیک­های ژنوم منجر به تجاری سازی سیستم های جدید تشخیصی برای مطالعه بیماری یا سنجش نتایج درمانی در بیماران شده است. این رشته "پزشکی شخصی" نامیده می­شود و از ساختار ژنتیکی بیمار برای آزمون روش­های تشخیص، درمان یا پیشگیری بیماری خاص آن استفاده می­کند. طبق باور پزشکی شخصی، از آنجا که افراد دارای خصوصیات منحصر به فرد مولکولی، فیزیولوژیکی، محیطی و رفتاری هستند، ممکن است نیاز به فراهم آوردن مداخلات درمانی برای افراد مبتلا مطابق با این ویژگی های منحصر به فرد آنها باشد. تست­های تشخیص شخصی برای تعیین تفاوت­های بین بیماران در سطوح بیان ژن یا پروتئین مورد استفاده قرار می­گیرند، که به عنوان شاخصی برای درمان دارویی و یا پیش آگهی بیماری عمل می­کنند. به علاوه، متخصصان پزشکی بهتر می­توانند به سؤالاتی مانند «چه کسی باید با چه دارویی درمان شود؟» و «چگونه درمان باید تجویز شود» پاسخ دهند. آزمایشات ژنتیک بالینی بیش از 30 سال پیش با در دسترس بودن تشخیص جهش آغاز شد. از آن زمان به بعد، این رشته به طور چشمگیری به توالی یابی ژنوم و تجزیه و تحلیل ژنوم با استفاده از میکرو آرایه و توالی نسل آینده تبدیل شده است. شناسایی واریانت­های توالی DNA (deoxyribonucleic acid) مرتبط با بیماری­های شایع، امکان دسترسی به آزمایشات برای ارزیابی خطر بیماری­های شخصی را فراهم می­کند و فرصت­های تجاری برای شرکت­های آزمایش کننده ژنتیک عرضه مستقیم به مشتری ایجاد می­کند که این واریانت­ها را مورد آزمایش قرار می­دهد. این خطرات ژنتیکی، مولفه های کلیدی پزشکی شخصی است که هدف آن استفاده از اطلاعات ژنتیکی شخصی و دیگر اطلاعات مربوط به ارزیابی بالینی بیمار است تا دقیق­تر به راهنمایی مدیریت پزشکی بپردازد. آزمایش DNA عرضه مستقیم به مشتری (DTC)، با ارائه طیف وسیعی از اطلاعات ژنتیکی شخصی به طور مستقیم به مشتریان، رشد کرده است. این شرکت­ها، مانند 23andme که به خوبی شناخته شده است، عموما تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم­های تک نوکلئوتید (SNP) را با استفاده از DNA استخراج شده از نمونه بزاق انجام می­دهند. داده های ژنتیکی به دست آمده با تفسیرهای متفاوت، به طور مستقیم به مشتری ارائه می­شود.