مرور دوره 17, شماره 3 بر اساس موضوع "آتروفی عضلانی نخاعی"

در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1

  • بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد 

    حسن زاده, ماندانا؛ گل کار, زهرا؛ هادوی, واله؛ کریمی نژاد, رکسانا؛ المدنی, نوید؛ افروزان, فریبا؛ سلحشوری فر, ایمان؛ شفقتی, یوسف؛ کهریزی, کیمیا؛ نجم آبادی, حسین (دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران, 2007-09-01)
    سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به ...