| dc.contributor.author | مرحوم ابوالحسن فرهودی | fa_IR |
| dc.contributor.author | قاسم آهنگری | fa_IR |
| dc.contributor.author | زهرا چاوش‌زاده | fa_IR |
| dc.contributor.author | اصغر رامیار | fa_IR |
| dc.contributor.author | مسعود موحدی | fa_IR |
| dc.contributor.author | محمد قره‌گزلو | fa_IR |
| dc.contributor.author | مرضیه حیدر‌زاده | fa_IR |
| dc.contributor.author | محمدرضا فضل‌الهی | fa_IR |
| dc.contributor.author | محمد حسن بمانیان | fa_IR |
| dc.contributor.author | فریبرز زندیه | fa_IR |
| dc.contributor.author | محبوبه منصوری | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-21T23:15:02Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-11T23:15:03Z | |
| dc.date.available | 1399-08-21T23:15:02Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-11T23:15:03Z | |
| dc.date.issued | 2007-10-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1386-07-09 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | مرحوم ابوالحسن فرهودی, قاسم آهنگری, زهرا چاوش‌زاده, اصغر رامیار, مسعود موحدی, محمد قره‌گزلو, مرضیه حیدر‌زاده, محمدرضا فضل‌الهی, محمد حسن بمانیان, فریبرز زندیه, محبوبه منصوری. (1386). ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علائم بالینی و یافته‌های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره‌ای و نوتروپنی مادرزادی شدید. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران, 65(7), 1-10. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1683-1764 | |
| dc.identifier.issn | 1735-7322 | |
| dc.identifier.uri | http://tumj.tums.ac.ir/article-1-750-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/492632 | |
| dc.description.abstract | همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد. روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد. یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت. نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد. | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Tehran University Medical Journal | en_US |
| dc.subject | نوتروپنی مزمن شدید | fa_IR |
| dc.subject | نوتروپنی دوره‌ای | fa_IR |
| dc.subject | موتاسیون الاستاز II | fa_IR |
| dc.title | ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علائم بالینی و یافته‌های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره‌ای و نوتروپنی مادرزادی شدید | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.citation.volume | 65 | |
| dc.citation.issue | 7 | |
| dc.citation.spage | 1 | |
| dc.citation.epage | 10 | |
