بیهوشی عمومی در بیمار مبتلا به نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم A (MMCOA) و هموسیستینوری

Abstract

نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم A (MMCOA) و هموسیستینوری ناشی از نقص در ژن cblCو cblDو cblF می‌باشد. تعداد مبتلایان به این عارضه که تاکنون گزارش شده است تنها به 100 مورد می‌رسد. عمده این افرا دمبتلا به نقص در cblC می‌باشند. در اثر نقص این آنزیم بطور همزمان درجات خفیف تا متوسط هموسیستئین و متیل مالونیک اسید و پیش سازهای آن در مایعات بدن(خون و ادرار) تجمع میابند. در این بیماران اسیدمی و هایپو گلیسمی و کمخونی مگالوبلاستی شایع میباشد ولی هایپرآمونمی و هایپر گلیسینمی دیده نشده است. در این گزارش بیمار دختری سه ساله با تشخیص قبلی کمبود متیل مالونیل کوانزیم A و هموسیستینوری بطور همزمان میباشد که جهت رزکسیون ناحیه‌ای از ماندیبول به دلیل استئو میلیت نیاز به بیهوشی عمومی داشته است. ما در این گزارش به توضیح در مورد نحوه آماده‌سازی بیمار قبل از عمل جراحی، القای بیهوشی و کنترل نگهداری بیهوشی پرداخته و نتایج سریال آزمایشات خونی و بیوشیمیایی وی را در طول مدت جراحی و قبل و بعد از جراحی مورد ارزیابی قرار داده‌ایم. طبق نتایج بدست آمده هیچگونه افزایشی در میزان هموسیستئین و متیل‌مالونیک اسید در خون و ادرار بیمار پدید نیامد.