شیوع ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ پروترومبین G20210A در جنوب ایران

Abstract

زمینه و هدف: عوامل فراوانی در ایجاد اختلالات ترومبوآمبولی وریدی (VTE)، بیماری قلبی- عروقی و انواع سرطان نقش دارند. یکی از این عوامل جهش در ژن پروترومبین می‌باشد. جهش G20210A در موقعیت نوکلئوتید 20210 ژن پروترومبین واقع در منطقه تنظیمی بالا دست '3 ژن رخ داده و باعث تبدیل گوانین به آدنین می‌گردد. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که این جهش غالب بوده و فرم هتروزیگوت جهش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی را تا سه برابر افزایش می‌دهد. این پژوهش با هدف تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم PTH G20210A در جنوب ایران طراحی شد. روش بررسی: این پژوهش مقطعی از فروردین تا بهمن 1392 روی 140 زن سالم مقیم جنوب ایران در بیمارستان نمازی شیراز انجام گرفت. ml 5 ﺧﻮن ﻣﺤﻴﻄﻲ از ﻫﺮ ﻓﺮد ﮔﺮﻓﺘﻪ ﺷﺪ، سپس DNA ژنومی ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎده از ﻛﻴﺖ (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany)، اﺳﺘﺨﺮاج ﮔﺮدﻳﺪ. از روشAmplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﻴﻦ ژﻧﻮﺗﻴﭗ اﻓﺮاد در ﭘﻠـﻲﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ پروترومبین G20210A اﺳﺘﻔﺎده ﺷﺪ. یافته‌ها: ﻓﺮاواﻧﻲ ژﻧﻮﺗﻴﭗ GG، GA ﺑﻪ‌ﺗﺮﺗﻴﺐ 9/97% و 1/2% ﺑﻪ‌دﺳﺖ آﻣﺪ. ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺑﻪ‌دﺳﺖ‌آﻣﺪه در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ، آﻟﻞ G ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 9/98% و آﻟﻞ A ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 1/1% در ﺟﻤﻌﻴﺖ ﻣﻮرد بررسی ﻣﺸﺎﻫﺪه ﮔﺮدﻳﺪ. نتیجه‌گیری: ﻧﺘﺎﻳﺞ پژوهش ﺣﺎﺿﺮ ﺑﻪ درک ﭘﺮاﻛﻨﺪﮔﻲ ﺗﻮزﻳﻊ ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ PTH G20210A در جمعیت زنان جنوب ایران ﻛﻤﻚ ﻣﻲﻛﻨﺪ. کمترین فرکانس آللی در این جمعیت بالاتر از فراوانی این آلل در جمعیت ایران و اروپا است؛ اما مشابه فراوانی این آلل در جمعیت غرب ایران، ایرانیان یهودی، آمریکا، ایرلند، تونس و بحرین است.