| dc.contributor.author | غفوری فرد, سوده | fa_IR |
| dc.contributor.author | دیانت پور, مهدی | fa_IR |
| dc.contributor.author | تابعی, سید محمد باقر | fa_IR |
| dc.contributor.author | میریونسی, محمد | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-21T23:14:04Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-11T23:14:05Z | |
| dc.date.available | 1399-08-21T23:14:04Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-11T23:14:05Z | |
| dc.date.issued | 2017-02-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1395-11-13 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | غفوری فرد, سوده, دیانت پور, مهدی, تابعی, سید محمد باقر, میریونسی, محمد. (1395). عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران, 74(11), 817-822. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 1683-1764 | |
| dc.identifier.issn | 1735-7322 | |
| dc.identifier.uri | http://tumj.tums.ac.ir/article-1-7877-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/492493 | |
| dc.description.abstract | زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.
معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.
نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد. | fa_IR |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Tehran University Medical Journal | en_US |
| dc.subject | عقب‌ماندگی ذهنی | fa_IR |
| dc.subject | جابه‌جایی کروموزومی | fa_IR |
| dc.subject | ازدواج خویشاوندی | fa_IR |
| dc.title | عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | گزارش موردي | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. | fa_IR |
| dc.contributor.department | مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. | fa_IR |
| dc.citation.volume | 74 | |
| dc.citation.issue | 11 | |
| dc.citation.spage | 817 | |
| dc.citation.epage | 822 | |
