از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز بیماری دیابت نوع دو

Abstract

علی‌رغم نتایج ارزشمند به‌دست‌آمده در زمینه شناسایی ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم‌خوانی و تکرار‌پذیری نتایج به‌دست‌آمده در جمعیت‌های گوناگون یکی از چالش‌های پیش رو در انتخاب ژن‌های کاندید با این بیماری می‌باشد. از این‌رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن‌ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت می‌پردازد. در پژوهش کنونی بدون در نظر گرفتن بازه زمانی تعیین شده، از دو پایگاه داده به نام‌های National Center for Biotechnology Information, Database of Genotypes and Phenotypes (NCBI dbGaP)، Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) بدون در نظر گرفتن بازه زمانی معین و دو کمپانی مطرح در زمینه تست‌های ژنتیکی به نام‌های 23andMe و deCODE، به‌منظور دست‌یابی به مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با دیابت نوع دو و تغییرات ژنتیکی گزارش شده بر روی هر یک از آن‌ها استفاده شد. بر مبنای نتایج به‌دست‌آمده چهار ژن کاندید انتخاب شده به‌ترتیب اهمیت عبارت بودند از: ,CDKAL1, TCF7L2 KCNJ11 و FTO. مهم‌ترین پلی‌مورفیسم گزارش شده بر روی ژن TCF7L2، rs7903146 نام داشت. پس از آن پلی‌مورفیسم‌های rs7754840، rs5215 و rs8050136 به‌عنوان مهم‌ترین پلی‌مورفیسم‌های گزارش شده بر روی ژن‌های KCNJ11، CDKAL1 و FTO معرفی شدند. با توجه به نتایج به‌دست‌آمده، پژوهش کنونی را می‌توان به‌عنوان الگویی جهت دست‌یابی به یک جمع‌بندی مستدل و معرفی مهم‌ترین ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های شایع و غیر‌واگیر همچون دیابت از میان حجم وسیع داده‌های ارایه‌شده به‌شمار آورد.