نمایش مختصر رکورد

بررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی

dc.contributor.authorساغر قاسمی فیروز آبادیfa_IR
dc.contributor.authorیوسف شفقتیfa_IR
dc.contributor.authorالهه کیهانیfa_IR
dc.contributor.authorرکسانا کریمی‌نژادfa_IR
dc.contributor.authorزهره علومیfa_IR
dc.contributor.authorفریده موسویfa_IR
dc.contributor.authorفرحناز امینیfa_IR
dc.contributor.authorحسین نجم آبادیfa_IR
dc.contributor.authorفرخنده بهجتیfa_IR
dc.date.accessioned1399-08-21T23:05:46Zfa_IR
dc.date.accessioned2020-11-11T23:05:46Z
dc.date.available1399-08-21T23:05:46Zfa_IR
dc.date.available2020-11-11T23:05:46Z
dc.date.issued2007-12-01en_US
dc.date.issued1386-09-10fa_IR
dc.identifier.citationساغر قاسمی فیروز آبادی, یوسف شفقتی, الهه کیهانی, رکسانا کریمی‌نژاد, زهره علومی, فریده موسوی, فرحناز امینی, حسین نجم آبادی, فرخنده بهجتی. (1386). بررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران, 65(9), 20-25.fa_IR
dc.identifier.issn1683-1764
dc.identifier.issn1735-7322
dc.identifier.urihttp://tumj.tums.ac.ir/article-1-725-fa.html
dc.identifier.urihttps://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/491276
dc.description.abstractآنمی فانکونی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. این بیماری از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژنیتی بسیار گسترده‌ای دارد، به‌طوری‌که تشخیص بیماری را تنها بر پایه علائم بالینی دشوار و غیرقابل اعتماد و بر اساس ویژگی‌های مولکولی، تا به امروز، غیرممکن ساخته است. معهذا حساسیت زیاد از حد لنفوسیت‌ها و فیبروبلاست‌های بیماران مبتلا نسبت به عوامل آلکیله کننده دو عملکردی مثل مایتومایسین C (به‌صورت افزایش در شکست‌های کروموزومی) معیار قابل اعتمادی را برای تشخیص بیماری به‌دست می‌دهد. هدف از این مطالعه ایجاد شرایط مناسب برای آزمون سیتوژنتیک به‌منظور تشخیص قطعی بیماری آنمی فانکونی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی و بررسی علائم بالینی می‌باشد. روش بررسی: در مدت زمان مطالعه ما موفق به بررسی 20 بیمار مشکوک به آنمی فانکونی شدیم. بررسی بالینی با مطالعه پرونده بیماران انجام گرفت و به‌منظور بررسی سیتوژنتیکی، سه غلظت متفاوت مایتومایسین C (ng/ml 40 و 30، 20) بر لنفوسیت‌های بیماران و کنترل‌های هم‌جنس آنها تاثیر داده شد. یافته‌ها: در این بیماران تشخیص پنج بیمار مورد تایید قرار گرفت و غلظت‌های ng/ml 40 و 30 مناسب تشخیص داده شد. نتیجه‌گیری: انجام آزمایش شکست کروموزومی برای تشخیص بیماری آنمی فانکونی اهمیت بسیار دارد. به‌علاوه بیماران مبتلا به آنمی آپلاستیک با اتیولوژی ناشناخته، نوزادانی که در بدو تولد دارای ناهنجاری مادرزادی همراه با آنمی فانکونی هستند و نیز خواهران و برادران بیماران باید مورد آزمایش سیتوژنتیک قرار بگیرند.fa_IR
dc.languageفارسی
dc.language.isofa_IR
dc.publisherدانشگاه علوم پزشکی تهرانfa_IR
dc.relation.ispartofمجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهرانfa_IR
dc.relation.ispartofTehran University Medical Journalen_US
dc.subjectآنمی فانکونیfa_IR
dc.subjectشکنندگی کروموزومیfa_IR
dc.subjectمایتومایسین Cfa_IR
dc.subjectهتروژنیتی بالینیfa_IR
dc.titleبررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونیfa_IR
dc.typeTexten_US
dc.citation.volume65
dc.citation.issue9
dc.citation.spage20
dc.citation.epage25


فایل‌های این مورد

فایل‌هااندازهقالبمشاهده

فایلی با این مورد مرتبط نشده است.

این مورد در مجموعه‌های زیر وجود دارد:

نمایش مختصر رکورد