یک مورد بیمار مبتلا به اکرونوز یا آلکاپتونوری

Abstract

آکرونوزیس یا آلکاپتون اوری یک بیماری است مادرزادی و نادر که از اختلال متابولیسم در بعضی از اسیدهای آمینه و کاتابولیسم ناکامل آنها با مرحله Acide homogentisique حاصل می شود. بیماری از بدو تولد وجود داشته و امتحانات آزمایشگاهی او مثبت می باشد. اکرونوز در پوست و اسکلروتیک و بخصوص غضروفها رسوب نموده تولید پیگمانتاسیون پوست و اسکلروتیک و ایجاد درد و ناراحتی و همچنین سبب تغییرات مفصلی می گردد و تظاهرات مفصلی معمولاً در سن 50-60 سالگی ظاهر می شود. سیفوز سرویکودور سال شدید شده و ناحیه کمر پهن می شود.اسکلروز و ابورناسیون در سطوح جسم مهره ها پیدا می شود. کالسیفیکاسیون در نوکلئوس پولپوزوس Nucleus Pulposus و آنولوس فیبروزوز Annulus fibrosus ظاهر می شود.فاصله مفصلی نقصان یافته بطوریکه قد بیمار محسوساً کوتاه می گردد . تغییرات ناشی از آتروفی و هیپرتروفی در استخوانها مشهود است. کیستهای استخوانی و استئوفیت در زوایای سطوح مفصلی دیده می شود.پیشاب بعلت وجود ترکیب از ته آلکاپتون رنگ قرمز مایل به قهوه ای داشته و با آمونیاک ترکیب شده پر رنگ می شود و یا در مقابل نور آفتاب سیاه می گردد.تشخیص افتراقی بیماری با آرتریت روماتوئید و نقرس و سل ستون فقرات و بیماری Raynaud مطرح می شود که تمایل بیشتر عارضه بسر تا سر ستون فقرات و تغییرات دیسک ها و آزمایش خون و پیشاب مشخص آن است.