تومور دو طرفه بیضه همراه با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و کمبود آنزیم 11-هیدروکسیلاز از بیمارستان امام

Abstract

مقدمه: قبلاَ ندول ها یا تومورهای بیضه در بیماران با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به خوبی توصیف شده است. این عارضه عمدتا در مبتلایان به کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز گزارش گردیده و موارد معرفی شده در این مقاله موارد هشتم و نهم از بیماران گزارش شده با نقص آنزیمی 11 هیدروکسیلاز همراه با تومور دو طرفه بیضه است که تاکنون گزارش شده اند. مواد و روشها: در این گزارش دو برادر 7/5 ساله و 5 ساله با علائم بلوغ زودرس و فشار خون بالا و بزرگی غیر یکنواخت و نامنظم بیضه ها معرفی شده اند. یافته ها: اندازه بیضه ها در هر دو بیمار بعد از شروع درمان با استروئید کاهش واضح یافتند که این فرایند معرف تومور از نوع هیپرپلازی بقایای آدرنال (Adrenal rest tumor) می باشد که تحت تاثیر ACTH رشد یافته اند. در تشخیص افتراقی این تومورها، تومور سلولهای لیدیگ نیز مطرح است که بیوپسی بیضه کمک چندانی در افتراق این دو از هم نمی کند. نتیجه گیری و توصیه ها: نهایتا به نظر می رسد که بهترین روش برخورد با بزرگی غیر یکنواخت بیضه ها در بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، انجام بیوپسی بیضه و متعاقب آن مشاهده پاسخ درمانی این تومورها به درمان سرکوب کنندگی ACTH با مقادیر کافی استروئید می باشد و برداشتن بیضه ها در این بیماران ضرورتی ندارد.