فنیل کتونوری

Abstract

ضمن معرفی دو بیمار، راه های تشخیص و درمان فنیل کتونوری مورد بحث قرار می گیرد. برای جلوگیری از عقب ماندگی رشد روانی لازم است که بیماری هر چه زودتر تشخیص داده شده درمان آن شروع شود. ولی علائم زودرس بالینی غیر اختصاصی هستند و تنها از راه تست های آزمایشگاهی می توان به موقع به وجود بیماری پی برد . مهمترین این تست ها که در جوی آزمائی عمومی به کار می رود تست گاثری است. اگر این تست ها غلظت فنیل آلانین را در خون بیش از 8 میلی گرم درصد نشان داد درمان با غذائی که فنیل آلانین آن تقلیل یافته باشد شروع می شود. در حدود یکسالگی تست تحمل فنیل آلانین انجام می گیرد تا معلوم شود بیماری در ردیف هیپرفنیل آلانینمی (با کمبود آنزیم موقت) قرار دارد یا فنیل کتونوری (با کمبود آنزیم ثابت) در صورت اول تغذیه بیماران تعدیل می شود و در صورت دوم رژیم غذایی تا 6 -8 سال ادامه می یابد. کنترل فنیل آلانین در ضمن درمان ضروری است و مقدار آن باید بین 1 تا 2 میلی گرم درصد بوده از 4 میلی گرم درصد تجاوز نکند.