بیماری استئوپتروز و معرفی چند بیمار مبتلا به آن

Abstract

استئوپتروز بیماری ارثی و نادری است که دارای اشکال فنوتیپی و ژنوتیپی متفاوتی است. این بیماری بر اثر کمبود فعالیت استئوکلاست ها بوجود می آید. بنابراین افزایش تراکم استخوانها ایجاد شده به نحوی که استخوانها به آسانی می شکند (3) . در این مقاله 4 بیمار مبتلا به استئوپتروز معرفی می گردند.- معرفی بیمار اول پسری هفت ساله به علت تورم فک تحتانی طرف راست به بیمارستان مراجعه نموده. ناراحتی وی از هشت روز قبل از مراجعه به بیمارستان شروع شده که دچار تب و تورم پیش رونده دردناک فک اسفل طرف راست شده و از سه روز قبل از مراجعه به بیمارستان به داخل دهان سر باز نموده و از آن چرک خارج شده .سوابق: بیمار در سه ماه قبل از مراجعه به بیمارستان دچار آبسه ناحیه سرین و در دو ماه قبل دچار آبسه پشت شده که هر دو با درمان بهبودی یافته اند.بیمار بترم رسیده متولد شده در 5/1 سالگی نشسته و در 2 سالگی به راه افتاده و در 5/2 سالگی دندانهایش شروع به ظاهر شدن نموده و 15 دندان درآورده که دندانها در اثر کوچکترین ضربه می افتادند و بقیه آنها نیز دچار کرم خوردگی گردیده اند فعلاً 10 دندان کرم خورده دارد . در 3 سالگی شروع به تکلم نموده است شنوایی و بینایی بیمار به تدریج کم شده است. پدر و مادر بیمار با هم پسر عمو و دختر عمو هستند و سالمند بیمار فعلاً دارای سه خواهر و سه برادر بیمار است در ضمن قبلاً یک خواهر داشته که از کودکی به تدریج انمیک شده و مبتلا به آبسه های متعدد در نقاط مختلف بدن شده است و در 13 سالگی دچار استئومیلیت فک گشته و با وجود درمان در سال قبل از 14 سالگی فوت نموده است و در رادیوگرافی اسکلت او نیز بیماری استئوپتروز مشخص گردید. (3)به جز دو بیمار فوق در سابقه فامیلی آنها نکته قابل توجهی موجود نیست.