مقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML

Abstract

ییک تیروزین کیناز غیر رسپتوری است که نقش مهمی در اختلالات میلوئیدی ایفا می کند. اخی را JAK زمینه و هد ف: 2 شناسایی شده (MPNs) در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به نئوپلاس مهای میلوپرولیفراتیو JAK2 V617F جهش اکتسابی واقع بر روی کروموزوم 9 JAK در نوکلئوتی د 1849 در اگزون 12 از ژن 2 T به G است. این جهش ناشی از تغییر م ی گردد . در JAK است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جا ی وال ین در موقعی ت 617 از پ روتیین 2 بر (AS-PCR) و آلل اختصاصی DNA بر روی (ARMS-PCR) مطالعه حاضر دو روش سیستم تکثیر متزلزل جه ش ها در ارزیابی این جهش مقایسه شد ه اند. روش بررس ی: مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود . در این مطالعه RNA روی با روش نمون هگیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به JAK2 V617F جهش مورد ارزیابی قرار گرفتند . برای تایید نتایج، سه نمونه از AS-PCR و ARMS-PCR بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش نتایج مشابه ی در بیماران AS-PCR و ARMS-PCR قرار گرفت . یافت هها: با هر دو روش Sequencing بیماران مورد 61 %) به دست آمد . اما در بیماران ترومبوسیتمی اولیه با روش / 86 %) و بیماران میلوفیبروز اولیه ( 5 / پلی سیتمی ورا ( 6 8) به دست آمد . وجود جهش توسط روش /15)% شیوع 53 AS-PCR 7) و با روش /15)%46/ شیوع 6 ARMS-PCR با هر دو روش، قابل مقایسه با نتایج JAK مورد تایید قرارگرفت . نتیج هگیری: میزان شیوع جهش 2 Sequencing گزارش شده قبلی می باشد و تفاوت در نتایج گزارش شده می تواند وابسته به تکنیک مورد استفاده باشد.