معرفی یک نوع جدید از موزائیسم در سندروم کلاین فلتر

Abstract

بیمار 20 ساله ای است که بعلت بزرگی پستان ها و هیپو گنادیسم به بیمارستان مراجعه کرده است.سیر بیماری بطرف پیشرفت بوده و هیچگونه سابقه خانوادگی هم نداشته است. اسمیر دهان کروماتین منفی بوده است و کشت لکوسیت های خون دو دسته سلول مختلف را نشان داده است(XO و XXY). مقدار ترشح 17 گتوستروئید ادرار 5و8 میلی گرم در 24 ساعت و ترشح ادراری گونادوتروپین 40 واحد موش در ساعت بوده است.