بررسی جهش‌های رایج ژن‌های KRAS و BRAF در بیماران مبتلا به کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن

Abstract

زمینه و هدف: کارسینومای بافت سنگ‌فرشی (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپیدرمی ناحیه‌ی سر و گردن است. این عارضه شایعترین نوع سرطان‌های سر و گردن (حدود ۹۰% موارد) است و همانند سایر بدخیمی‌ها، جهش در ژن‌های مسیر پیام‌رسانی RAS/MAPK یا همان مسیر گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR)، بسیار رایج است. از علل اصلی ابتلا به این سرطان‌ها، جهش در ژن‌های KRAS و BRAF در بیش از (به‌ترتیب) %۳۰ و ۱۰% موارد است. مطالعه‌ی حاضر با هدف بررسی جهش‌های شایع این دو ژن در ناحیه‌ی سر و گردن انجام گردید. روش بررسی: این پژوهش مقطعی-توصیفی از آبان ۱۳۹۲ تا شهریور ۱۳۹۵ بر کدون‌های جهش‌پذیر ۱۲ و ۱۳ اگزون ۲ ژن KRAS و کدون V600E ژن BRAF در کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن ۴۰ نمونه‌ی تایید شده‌ی مبتلا به این سرطان در بیمارستان امام خمینی (ره) تهران انجام شد و سه تکنیک استخراج DNA بر پایه فنل-کلروفرم، Multiplex-PCR و آزمون استریپ در این پژوهش به‌کار رفت. یافته‌ها: در ۱۱ تن از بیماران جهش دو ژن KRAS و BRAF به‌میزان حدود ۱۷/۵% در ژن KRAS (۱۰% جهش تبدیل گلایسین به آسپارتات و ۲/۵% جهش گلایسین به سرین در کدون ۱۲ و ۵% جهش تبدیل‌کننده‌ی گلایسین به آسپارتات در کدون ۱۳) و ۱۰% در ژن BRAF مشاهده شد. در یک بیمار نیز، همزمان، دو جهش در کدون ۱۲ مشاهده شد که نشان از ناهمگن بودن توده‌ی سرطانی داشت. نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های به‌دست آمده می‌توان دو ژن KRAS و BRAF را در زمره‌ی علل تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سنگ‌فرشی سر و گردن به حساب آورد.