تعیین فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز گلبول‌های سفید و تیمیدین پلاسما در بیماران MNGIE به‌روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا- فاز معکوس (RP-HPLC)

Abstract

Mitochondrial . تبدیل تیمیدین به تیمین را کاتالیز می کند (TP) زمینه و هدف: تیمیدین فسفریلاز یک بیماری اتوزومی مغلوب است که در نتیجه جهش در NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) از دست رفتن شدید فعالیت آنزیم و تجمع تیمیدین در پلاسما ایجاد می گردد. تظاهرات بالینی این ،TP ژن هسته ای تعیین فعالیت تیمیدین فسفریلاز در MNGIE بیماری در مراحل ابتدایی قابل تشخیص نم یباشند. در افراد مشکوک به گلبول های سفید و اندازه گیری مقدار تیمیدین پلاسما ارزش تشخیصی دارند. روش بررسی: روش هایی که تا ب هحال برای انداز هگیری فعالیت تیمیدین فسفریلاز و میزان تیمیدین پلاسما مورد استفاده قرار گرفته اند از سرعت، دقت و صحت کافی برخوردار نبوده اند. ما فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید بیماران دارای علایم بالینی سنجش کردیم. تیمیدین پلاسما نیز ب ههمین روش انداز هگیری شد. RP-HPLC و افراد کنترل را به روش MNGIE یافت هها: در تحقیق ما غلظت تیمیدین پلاسمای افراد بیمار بیش از سه میکرومول بر لیتر و در افراد سالم غیر قابل اندازه گیری و پایین تر از حد انداز هگیری دستگاه ما بود. فعالیت آنزیمی در افراد بیمار کمتر از 5% افراد کنترل بود این نتایج یک الگوریتم تشخیص قطعی را بر اساس .(P<0/ 525±165 با 05 nmol/h/mg 14±4 در مقابل nmol/h/mg) اندازه گیری تیمیدین پلاسما یا فعالیت تیمیدین فسفریلاز در گلبول های سفید و یا هر دو ارایه کردند. نتیج هگیری: ما در ایران را هاندازی کردیم و توانستیم RP-HPLC یک روش سریع و دقیق را برای سنجش فعالیت آنزیم ب هروش برای بیماران ایرانی به دست آوریم.TP مقادیر مرجعی را برای میزان تیمیدین پلاسما و میزان فعالیت آنزیم