مرور دوره 74, شماره 10 بر اساس موضوع "توالی‌یابی"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی
(دانشگاه علوم پزشکی تهران, 2017-01-01)زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی‌کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری به‌طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص ...
