بررسی اهمیت تست کاریوتیپ در اولین سطح تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: یک مطالعه مقطعی

Abstract

پیش‌زمینه و هدف: بررسی کاریوتیپ در موارد متعددی به‌عنوان اولین گام در تشخیص اختلالات ژنتیکی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر بررسی کاریوتیپ تعدادی از افراد با موارد متعددی از احتمال یک اختلال ژنتیکی است. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع توصیفی - مقطعی می‌باشد. پس از اخذ مجوزهای لازم و رضایت‌نامه‌ی کتبی از والدین افراد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و خود افراد با مشکلات ناباروری و مبتلا به سرطان، نمونه‌گیری به عمل آمد. از دویست فرد با سابقه سقط مکرر و ناباروری شامل 124 زن و 76 مرد،40 فرد مبتلا به انواع سرطان‌ها به همراه 180 فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، نمونه خون اخذ شد و سپس به روش سیتوژنتیک کاریوتیپ این افراد تعیین شد. یافته‌ها: از 180 نفر مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی (6/6درصد)12 نفر ناقل یک اختلال کروموزومی (8 نفر اختلال ساختاری و 4 نفر سندرم x شکننده) و (4/92درصد)172 نفر دارای کاریوتیپ سالم بودند. همچنین از 200 فرد مبتلا به اختلال ناباروری و سقط‌جنین 138(69درصد) نفر کاریوتیپ سالم و 62 (31درصد) نفر دارای یکی از نقایص کروموزومی بودند. در میان 40 بیمار مبتلا به سرطان تنها در 2 مورد (0.8درصد) جابجایی کروموزومی مشاهده شد. نتیجه‌گیری: 73 تغییر کروموزومی (62 در ناباروری، 8 در عقب‌ماندگی ذهنی، 2 در سرطان و 1 اختلال ساختاری شکنندگی X) در کاریوتیپ 420 نفر مشاهده شد. این نتیجه لزوم انجام کاریوتایپ را با بیشترین اهمیت در مشکلات ناباروری و سقط‌جنین نشان می‌دهد در ارتباط با عقب‌ماندگی ذهنی و سرطان لزوم تحقیقات بیشتر است.