جهش ژنتیکی 1691G>A ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی

Abstract

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691G>A یکی از پلی‌مورفیسم‌های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت‌های مختلف می‌تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی‌هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعات آینده کمک کننده خواهند بود. بدین منظور در این تحقیق فراوانی جهش 1691G>A در ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی بررسی شد.مواد و روش کار: 200 فرد سالم بدون سابقه بیماری‌های قلبی عروقی و اختلالات ترومبوتیک، به عنوان نمونه‌ای از جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی وارد مطالعه گردید و پس از اخذ خون محیطی و انجام ARMS-PCR نسبت به تعیین میزان فراوانی الل نرمال و جهش دارG1691A فاکتور 5 انعقادی اقدام گردید.یافته‌ها: میزان فراوانی الل Gدر جنس مؤنث 86 درصد و در جنس مذکر 91 درصد بود، در حالی که این میزان فراوانی الل Aدر جنس مؤنث 14 و در جنس مذکر 9 درصد بود.میزان فرکانس اللی در جمعیت استان آذربایجان شرقی برای ژنوتیپ‌های GG، GA و AA به ترتیب 94/0، 06/0 , 0 به دست آمد.بحث و نتیجه گیری: در مطالعه حاضر میزان فراوانی جهش فاکتور 5 لیدن مورد ارزیابی قرار گرفته است و الگوی به دست آمده حاکی از آن است که میزان فراوانی ژنوتیپی با سایر نقاط ایران همسانی نسبی دارد.