| dc.contributor.author | عابدینی, الناز | fa_IR |
| dc.contributor.author | محدث اردبیلی, سیدمجتبی | fa_IR |
| dc.contributor.author | حسینپورفیضی, عباسعلی | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 1399-08-21T22:29:39Z | fa_IR |
| dc.date.accessioned | 2020-11-11T22:29:39Z | |
| dc.date.available | 1399-08-21T22:29:39Z | fa_IR |
| dc.date.available | 2020-11-11T22:29:39Z | |
| dc.date.issued | 2016-03-01 | en_US |
| dc.date.issued | 1394-12-11 | fa_IR |
| dc.identifier.citation | عابدینی, الناز, محدث اردبیلی, سیدمجتبی, حسینپورفیضی, عباسعلی. (1394). بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران. مجله مطالعات علوم پزشکی, 26(12), 1041-1053. | fa_IR |
| dc.identifier.issn | 2717-008X | |
| dc.identifier.uri | http://umj.umsu.ac.ir/article-1-3287-fa.html | |
| dc.identifier.uri | https://iranjournals.nlai.ir/handle/123456789/487061 | |
| dc.description.abstract | پیش‌زمینه وهدف:نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش‌های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می‌شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت‌های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می‌شود.
مواد و روش کار: در این مطالعه مشخصات هفت بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک A و B، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی‌یابی اگزون‌های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ گزارش شد. درباره پلی‌مورفیسمِ توالی تکرارهای برای به‌دست‌آوردن اطلاعات بیشتر شش‌نوکلئوتیدیc.108GCTGGC (3-8); P.37LA (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد.
یافته‌ها: جهش L137P به‌صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی‌مورفیسم rs1050239 به‌صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی‌مورفیسم rs1050228 به‌صورت هموزیگوت در یکی از بیماران وپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه‌صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش‌نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل‌هایی با پنج، شش و هفت تکرارِ شش‌نوکلئوتیدی به‌ترتیب دارای فراوانی‌های بعدی بودند.
نتیجه‌گیری: L137P تنها جهش بیماری‌زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد. | fa_IR |
| dc.format.extent | 855 | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.language | فارسی | |
| dc.language.iso | fa_IR | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی ارومیه | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | مجله مطالعات علوم پزشکی | fa_IR |
| dc.relation.ispartof | Studies in Medical Sciences | en_US |
| dc.subject | نیمنپیک | fa_IR |
| dc.subject | ژن اسفنگومیلینفسفودیاستراز1 | fa_IR |
| dc.subject | آنزیماسفنگومیلیناز | fa_IR |
| dc.subject | ژنتیک | fa_IR |
| dc.title | بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران | fa_IR |
| dc.type | Text | en_US |
| dc.type | پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران وگروهژنتیک،دانشگاهعلومپزشکیتبریز،تبریز،ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران | fa_IR |
| dc.contributor.department | گروهژنتیک،واحدتبریز،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران | fa_IR |
| dc.citation.volume | 26 | |
| dc.citation.issue | 12 | |
| dc.citation.spage | 1041 | |
| dc.citation.epage | 1053 | |
