مرور دوره 26, شماره 12 بر اساس موضوع "آنزیماسفنگومیلیناز"
در حال نمایش موارد 1 - 1 از 1
-
بررسی موتاسیونهای شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران
(دانشگاه علوم پزشکی ارومیه, 2016-03-01)پیشزمینه وهدف:نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهشهای موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز میشوند. نقص یا کمبود آنزیم ...



