سندرم گلدنهار

Abstract

بحث و نتیجه‌گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگناتی و یک شکاف واسط بین گوش راست و لب بود .سوفل قلبی در معاینه قلبی وجود داشت. مقدمه: همی فاسیال میکروزومی یا سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که تظاهرات اصلی آن شامل اختلال رشد یک‌طرفه گوش (آترزی کامل)، فک و گردن است.این سندرم با ناهنجاری سایر ارگان ها همراه است و از نظر فنوتیپی تنوع بسیاری دارد.