بررسی جهش‌های ژن AR در زنان مبتلا به ناباروری

Abstract

مقدمه: ناباروری یک بیماری چند عاملی است. تغییرات و اختلالات هورمونی و ژنتیکی از جمله عوامل مهم در ناباروری زنان محسوب می‌شوند. تکوین و بلوغ تخمک‌گذاری وابسته به مسیرهای پیام‌رسانی مولکولی پاسخ دهنده به آندروژن‌ها است. بیش از صدها جهش منجر به مقاومت در عملکرد ژن گیرنده آندروژن (AR) ثبت گردیده است که از بین آنها می‌توان به ناحیه پلی‌مورفیک 5’UTR اشاره نمود. لذا با توجه به نقش گیرنده آندروژن در ناباروری، این مطالعه باهدف بررسی جهش‌های ژن AR در ناباروری زنان ایرانی انجام گردید.

مواد و روش ­ها: در این مطالعه از 50 زن نابارور و 80 زن سالم به‌عنوان کنترل، نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA، جهت تعیین جهش‌های ژن AR روش PCR مورداستفاده قرار گرفت.

یافته­ ها: در مطالعه حاضر در ناحیه 5’UTR ژن گیرنده آندروژن یک حذف نوکلئوتید T در موقعیت 25+ مشاهده شد که این جهش تک نوکلئوتیدی باعث تغییر در بیان ژن گیرنده آندروژن نگردید که این خود نشان‌دهنده عدم ارتباط بین وقوع جهش در ناحیه پروموتوری 23-تا 214+ در ژن AR با ناباروری زنان می‌باشد. بر طبق نتایج حاصل از این مطالعه تفاوت معنا‌داری بین دو گروه زنان مبتلا و گروه زنان سالم یافت نشد (5/0=P).

بحث و نتیجه ­گیری: نتایج این پژوهش حاکی از عدم ارتباط جهش ناحیه پروموتوری 23- تا 214+ ژن AR با نا باروری زنان در جمعیت مورد مطالعه می‌باشد.