بررسی جهش‌های ژن N-RAS در اطفال مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد(ALL)

Abstract

مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(Acute Lymphoblastic Leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن N-RASاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان ALL ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط این جهش ها را با سن، جنس و نوع ALL بررسی نماییم. بحث و نتیجه‌گیری: نتایج بدست آمده در این تحقیق از نظر فراوانی جهش با آمار ارائه شده توسط سایر محققان تفاوت چندانی نداشت. یافته‌ها: جهش‌های N-RAS در 7/11% (60/7) بیماران شناسایی شد، بیشتر آنها مذکر و کمتر از5 سال بودند. فراوانی کلی جهش ها در کدونهای 12، 13 و 61 به ترتیب 3/8%، 3/3% و7/1% به دست آمد و بیشتر بیماران دارای جهش (4/71%) c-ALL بودند مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی 60 نفر کودک بیمار با تشخیص ALL ) 32نفر common-ALL، 20نفر preBALL ،6 نفر T-ALL و2 نفر BALL ( با طیف سنی 11 ماهه تا 14 سال،شامل 40 نفر مذکر 20 نفر مونث از نظر جهش های ژن N-RAS در کدون‌های 12، 13 و 61 با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند.