شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در ژن‌های METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌های گوارشی بر اساس داده‌های In silico

Abstract

زمینه و هدف: شناسایی ژن‌های کلیدی که در ایجاد سرطان دستگاه گوارش نقش دارند، به درک بهتری از مکانیسم‌های مولکولی سرطان و توسعه راهکارهای درمانی و تشخیصی کمک می‌کند. اعضای خانواده METTL نیز به عنوان شرکت‌کنندگان در عملکردهای بیولوژیکی متعدد شناخته شده و نقش مهمی در تومورزایی ایفا می‌کنند. هدف مطالعه حاضر، شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در سه ژن انتخابی از این خانواده، شامل METTL5، METTL7A و METTL7B در سرطان‌های گوارشی بود. روش‌ها: از داده‌های DNA-Seq موجود برای هر نمونه در پایگاه TCGA جهت شناسایی جهش‌های شایع و فراوانی آنها در ژن‌های کاندید استفاده شد. با دانلود داده‌های MAF سرطان‌های کاندید، از پکیج Maftools برای ارزیابی فراوانی و نوع جهش‌ها در کل نمونه‌ها استفاده گردید. یافته‌ها: ژن‌های METTL5،METTL7A و METTL7B در سرطان‌های کولورکتال و معده جهش‌یافته بود و همچنین در سرطان‌های مری، کبد و پانکراس نیز گزارش گردید. فراوانی جهش‌های SNP و جهش‌های نادرست در این ژن‌ها نسبت به سایر گزارش‌ها بیشتر بود. نتیجه‌گیری: جهش‌های SNP و جهش‌های نادرست بیشترین فراوانی را در ژن‌های METTL5، METTL7A و METTL7B نسبت به سایر گزارش‌ها داشتند. غربالگری in silico یک گام اولیه ارزشمند در شناسایی ژن‌های جهش‌یافته با نقش علیتی در سرطان است، با این حال نیاز به اعتبارسنجی تجربی دارند.