گزارش یک مورد سندرم سویر در یک زن جوان با آمنوره اولیه

Abstract

زمینه: سندرم سویر یک اختلال نادر در تشکیل بیضه‌هاست که به علت فقدان یا وقوع جهش در ژن‌های مسئول تشکیل بیضه‌ها رخ می‌دهد و با افزایش خطر ایجاد تومور در گنادها همراه است. بیماران زنان جوان و غالبا بلند قامتی هستد که با آمنوره اولیه مراجعه می‌کنند و کاریوتایپ XY, 46 دارند. به سبب عدم وجود تخمدان فعال؛ صفات ثانویه زنانه به میزان متغیری در این زنان بروز می‌کند. این گزارش موردی به معرفی یک زن جوان اختصاص دارد که با آمنوره اولیه مراجعه کرده و بررسی‌ها نشان داد که به تومور گنادوبلاستوم تخمدان مبتلا بود. شناسایی و درمان زودرس این سندرم در جهت پیشگیری و درمان تومور تخمدان اهمیت دارد. نتیجه‌گیری: تشخیص و شناسایی هر چه زودتر سندرم سویر در جهت پیشگیری و درمان تومورهای تخمدان اهمیت بسزایی دارد. همچنین با درمان مناسب و به کارگیری روش‌های نوین باید بتوان برای این بیماران امکان زندگی خانوادگی و جنسی مناسب و همچنین بارداری را فراهم آورد.