میوتونی و کمبود آسیل-‌کوآنزیم آ اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط: یک سفر تشخیصی از علائم چشمی تا بحران‌ های متابولیک

Abstract

کمبود آنزیم آسیل‌-کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط (MCAD)، یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که اکسیداسیون میتوکندریایی اسیدهای چرب را مختل می‌سازد. این گزارش مربوط به یک دختر ۷ ساله است که در ابتدا با میوتونی (به‌ویژه، با ناتوانی در باز کردن پلک‌ها پس از بستن) مراجعه کرده بود. نتایج الکترومیوگرافی، بررسی سرعت هدایت عصبی و آزمایش ژنتیک، میوتونی پاسخ‌دهنده به استازولامید و جهش در ژن ACADM ، که نشان‌دهنده MCAD است را تأیید کردند. با این‌حال، به دلیل عدم وجود علائم مرتبط با MCAD، درمان برای این اختلال آغاز نشد و نشانه‌های بیماری با تجویز کاربامازپین و استازولامید مدیریت شده بود. پس از آن بیمار با تشنج‌های مکرر، بی‌اشتهایی، استفراغ و درد شکمی پس از ابتلا به پنومونی، به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرد و بستری شد. در بررسی‌های انجام شده مشخص شد که تشنج بیمار به دلیل هیپوگلیسمی برخ داده است. غربالگری متابولیک و آزمایش ژنتیک با توالی‌یابی اگزوم کامل و توالی‌یابی سنگر،MCAD را تأیید کردند. درمان با ال-کارنیتین و نشاسته ذرت، علاوه بر استازولامید و کاربامازپین، شروع شد. این مورد اهمیت شناسایی اختلالات متابولیک مانند MCAD در کودکان دچار هیپوگلیسمی، اسیدوز، علائم عصبی و درد شکمی را برجسته می‌کند. اختلالات متابولیک ناشی از کمبود آنزیم‌ها نیاز به مداخله زودهنگام در اورژانس دارد تا از آسیب‌های جبران‌ناپذیر جلوگیری شود. پایش دقیق و مدیریت به‌موقع برای جلوگیری از بحران‌های شدید متابولیک در چنین مواردی ضروری است.