مروری بر بتا تالاسمی: اپیدمیولوژی، علایم بالینی، تشخیص و درمان

Abstract

سابقه و هدف: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دلیل کاهش یا تولید نشدن زنجیره‌های گلوبین ایجاد می‌شود. بتا تالاسمی ناشی از جهش در ژن بتا گلوبین است که کاهش یا نبود زنجیره‌های بتاگلوبین باعث اریتروپوئزیس غیرموثر و کم‌خونی می‌شود. حدود 1/5 درصد جمعیت جهان ناقل ژن بتا تالاسمی هستند. این بیماری به سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می‌شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است که بیماران برای بقا به تزریق منظم خون وابسته‌اند. تزریق خون مکرر منجر به اضافه‌بار آهن می‌شود. اضافه‌بار آهن در ارگان‌های مختلف رسوب می‌کند و باعث آسیب کبدی، کاردیومیوپاتی، کم‌کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، نارسایی آدرنال،کم‌کاری غدد جنسی و اختلال رشد می‌شود. تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی، شمارش کامل خون و اسمیر خون محیطی امکان‌پذیر است. بتا تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارد، اما درمان در نوع اینترمدیا شامل تزریق خون متناوب، فولیک اسید، هیدروکسی اوره و در برخی موارد برداشتن طحال است. درمان بتا تالاسمی ماژور شامل تزریق منظم خون، داروهای شلاتور آهن، تحریک تولید هموگلوبین جنینی، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی است. نتیجه‌گیری: بتا تالاسمی یک مشکل مهم بهداشتی، به ‌ویژه در مناطق با شیوع بالای ناقلان است. پیشگیری از طریق شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد، نقش اساسی در کاهش موارد جدید و شدید بیماری دارد.